- Συνέντευξη στη Χριστίνα Χαλεπλίδου
Σε μία εποχή που η επιστήμη της γενετικής προχωρά με ρυθμούς τους οποίους μέχρι πρότινος δεν θα τολμούσε να φανταστεί και ο πιο αισιόδοξος γενετιστής, ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης ξεναγεί την εφημερίδα «Θεσσαλονίκη» στον συναρπαστικό κόσμο της ανθρώπινης βιολογίας, της τεχνητής νοημοσύνης και των μεγάλων ερωτημάτων του μέλλοντος.
Μπορεί η βιολογική μας ηλικία να αποκαλυφθεί με πέντε σταγόνες αίμα; Τι κάνει τον άνθρωπο μοναδικό; Είναι δυνατή η αναβίωση ενός εξαφανισμένου είδους όπως ο ανταρόλυκος του Game of Thrones’; Υπάρχει γενετική βάση για τον εθισμό ή τις ψυχιατρικές νόσους; Και τι γνωρίζουμε τελικά για την καταγωγή των Ελλήνων – υπάρχει ιστορική και γενετική συνέχεια στον χρόνο;
Με αφορμή το νέο του βιβλίο «Η Γενετική του Ανθρώπου στον 21ο Αιώνα», ο διακεκριμένος καθηγητής απαντά με επιστημονική ακρίβεια και κοινωνική ευαισθησία σε θεμελιώδη ερωτήματα για την υγεία, τη βιοηθική, την εξέλιξη και τη βαθύτερη κατανόηση του ποιοι είμαστε και από πού ερχόμαστε.
Πώς γερνάμε; Όπως έχει ανακοινωθεί, μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης αποκαλύπτει την πραγματική βιολογική ηλικία μας με 5 σταγόνες αίματος.
Η γήρανση είναι μια περίπλοκη και αναπόφευκτη διαδικασία που περιλαμβάνει την προοδευτική συσσώρευση βλαβών στα κύτταρά μας, που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ. Για να αξιολογηθεί η βιολογική ηλικία ενός ατόμου χρησιμοποιούνται διάφορες μεθοδολογίες: α) αιματολογικές εξετάσεις, που αντικατοπτρίζουν την καλή ή κακή λειτουργία του οργανισμού, β) το μήκος των τελομερών που βρίσκονται στις άκρες των χρωμοσωμάτων. Όσο κοντύτερα είναι, τόσο μεγαλύτερη είναι η βιολογική ηλικία. Με μικρότερα τελομερή μειώνεται η δυνατότητα διπλασιασμού των κυττάρων και τα κύτταρα γερνούν. Από την άλλη, τα μακριά τελομερή αυξάνουν τον κίνδυνο δημιουργίας όγκων, και γ) την επιγενετική, που αναφέρεται σε κληρονομικές αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση που συμβαίνουν χωρίς να αλλοιώνεται η αλληλουχία του DNA. Οι επιγενετικές τροποποιήσεις, όπως η μεθυλίωση του DNA, είναι κρίσιμοι ρυθμιστές της γονιδιακής έκφρασης και διαδραματίζουν ουσιαστικό ρόλο στη διαδικασία γήρανσης. Οι εξετάσεις αυτές προσφέρονται σε κάθε ενδιαφερόμενο με κόστος εκατοντάδων ευρώ. Εξακολουθούν όμως να υπάρχουν ενστάσεις αν μπορούν να δώσουν την πραγματική βιολογική ηλικία ενός ατόμου. Μια ερευνητική ομάδα στο Πανεπιστήμιο της Οσάκα της Ιαπωνίας ανέπτυξε ένα νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης για την εκτίμηση της βιολογικής ηλικίας ενός ατόμου. Αυτή η νέα μέθοδος, χρησιμοποιώντας μόλις 5 σταγόνες αίματος, αναλύει 22 ορμόνες και τις αλληλεπιδράσεις τους για να παρέχει μια πιο ακριβή αξιολόγηση της υγείας. Το πρωτοποριακό μοντέλο που προκύπτει δημιουργεί ένα βιολογικά ισχυρό πλαίσιο για την πρόβλεψη της βιολογικής ηλικίας, προσφέροντας νέες ιδέες και υποστηρίζοντας πιο στοχευμένες στρατηγικές στην έρευνα για τη γήρανση και τη διαχείριση ασθενειών.
Είμαστε μπροστά σε ένα εντυπωσιακό κατόρθωμα της γενετικής μηχανικής. Επιστήμονες αναβίωσαν τον προϊστορικό ανταρόλυκο, που εξαφανίστηκε πριν από 12.000 χρόνια. Πώς επετεύχθη αυτό;
Ο ανταρόλυκος, ο τρομακτικός λευκός λύκος, που εμφανίστηκε στην τηλεοπτική σειρά «Game of Thrones», ήταν ένα κορυφαίο αρπακτικό που πριν περίπου 12.000 χρόνια ζούσε στη Βόρεια Αμερική. Για την αναβίωσή του, ερευνητές της εταιρείας Colossal Biosciences αρχικά απομόνωσαν DNA από δόντι 13.000 ετών και κρανίο 72.000 ετών του είδους.΄Επειτα προσδιόρισαν τη σειρά των γραμμάτων του DNA του. Ακολούθως το συνέκριναν με το γονιδίωμα, το DNA, σύγχρονων γκρίζων λύκων. Παρόλο που είχαν 99,5% παρόμοιες ακολουθίες, εντόπισαν 20 αλλαγμένες αλληλουχίες σε 20 γονίδια που ευθύνονται για ειδικά χαρακτηριστικά για τους ανταρόλυκους, όπως το λευκό, μακρύ και παχύ τρίχωμα.
Οι επιστήμονες έλαβαν δείγματα βλαστοκυττάρων από γκρίζους λύκους, και τα τροποποίησαν γενετικά με το μοριακό νυστέρι της μοριακής βιολογίας, δηλ. τη μεθοδολογία επεξεργασίας DNA CRISPR/Cas9, με γενετικά χαρακτηριστικά του ανταρόλυκου. Έπειτα, πήραν ωάρια από οικόσιτα σκυλιά, αφαίρεσαν τον πυρήνα τους, μεταμόσχευσαν σ΄ αυτά τον τροποποιημένο πυρήνα και τα κλωνοποίησαν. Στη συνέχεια, υγιή ανεπτυγμένα έμβρυα μεταφέρθηκαν σε οικόσιτα σκυλιά που λειτούργησαν ως παρένθετες μητέρες. Τελικά τρεις εγκυμοσύνες οδήγησαν στη γέννηση δύο αρσενικών κουταβιών, του Ρωμύλου και του Ρώμου, και ενός θηλυκού που πήρε το όνομα Καλίση, από τον γυναικείο χαρακτήρα της τηλεοπτικής σειράς Game of Thrones. Πολλοί Βιολόγοι αμφισβητούν τους ισχυρισμούς της εταιρείας, ότι τα τρία κουτάβια συνιστούν πραγματική αναβίωση του ανταρόλυκου, μια και πρόκειται για κάποιο υβριδικό είδος. Παρόλα, αυτά η αναδημιουργία του ανταρόλυκου αποτελεί ένα εντυπωσιακό κατόρθωμα της γενετικής μηχανικής.
Στο νέο σας βιβλίο «Η Γενετική του Ανθρώπου στον 21ο Αιώνα» δίνονται απαντήσεις σε κρίσιμα ερωτήματα, που γεννιούνται από την έκρηξη που γνωρίζει η Γενετική του ανθρώπου, αλλά και από την παρουσία της Τεχνητής Νοημοσύνης σχεδόν σε κάθε επιστημονικό πεδίο. Έχουμε επιλέξει κάποια από αυτά που φωτίζουν θέματα που απασχολούν έντονα τον σύγχρονο άνθρωπο.
Τι κάνει τον άνθρωπο μοναδικό;
Το DNA του ανθρώπου είναι πολύ παρόμοιο (~98,6%) με αυτό του χιμπατζή. Παρόλα αυτά, υπάρχουν πλέον γενετικά στοιχεία που προσφέρουν κάποια εύλογη εξήγηση για τις αυξημένες νοητικές δεξιότητες του ανθρώπου, όπως: α) Η εξέλιξη της γλωσσικής δεξιότητας του ανθρώπου οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο FOXP2, το οποίο συμβάλει για τη σωστή ανάπτυξη της ομιλίας και των γλωσσικών περιοχών του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. β) Σε μερικά γονίδια που είναι υπεύθυνα στη σημαντική αύξηση του μεγάλου μεγέθους και της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου εγκεφάλου. γ) Στη διαφορετική ρύθμιση της έκφρασης εκατοντάδων γονιδίων και είναι αυτή που διαχωρίζει την ανθρώπινη γνωστική ικανότητα από άλλα Πρωτεύοντα.
Ποια είναι η γενετική βάση μορφών κληρονομικού καρκίνου;
Κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των σωματικών μας κυττάρων δημιουργούνται μεταλλαγές στο DNA, οι οποίες οφείλονται σε έκθεση σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες, όπως η υπεριώδης ακτινοβολία ή χημικές ουσίες. Παρά τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA, οι μεταλλαγές συσσωρεύονται στα σωματικά κύτταρα -με την πάροδο της ηλικίας μας- και μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Μεταλλαγές, π.χ. σε δύο κυρίως γονίδια (BRCA1 και BRCA2) προκαλούν ισχυρή προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εφόσον διαπιστωθεί ιστορικό κληρονομικής μορφής καρκίνου του μαστού, για να αποφευχθεί η μεταβίβασή του στα παιδιά, μπορεί να εφαρμοστεί εξωσωματική γονιμοποίηση που θα ακολουθηθεί από προεμφυτευτική διάγνωση και μεταφορά εμβρύου στη μητέρα χωρίς παθολογικό γονίδιο.
Υπάρχουν εξελίξεις στη χρήση εμβολίων για τη θεραπεία ασθενειών ή του καρκίνου;
Τα εμβόλια mRNA υπήρξαν επαναστατικά όσον αφορά την ταχεία ανάπτυξή τους και την πρόληψη των λοιμώξεων SARS-CoV-2 κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19 και αυτή η τεχνολογία έχει σημαντικές δυνατότητες εφαρμογής στη θεραπεία του καρκίνου. Μάλιστα, τα εμβόλια mRNA έχουν εγκαινιάσει μια νέα εποχή για τη θεραπευτική διαχείριση κακοήθων ασθενειών. Ήδη ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ χορήγησε την πρώτη έγκριση ενός θεραπευτικού εμβολίου mRNA κατά του καρκίνου που σχετίζεται με τον ιό Epstein-Barr, ενώ βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια δεκάδες κλινικές μελέτες εμβολίων mRNA για τη θεραπεία ποικίλων μορφών καρκίνου, όπως του πνεύμονα που συμμετέχει η Κλινική Μοριακής Ιατρικής του Α.Π.Θ., η οποία εδρεύει στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου.
Μπορούν να δημιουργηθούν προσχεδιασμένα και γενετικά τροποποιημένα παιδιά; Από τότε που ο Κινέζος καθηγητής Χε Τζιανκούι προχώρησε στη γέννηση προσχεδιασμένων δίδυμων μωρών ανθεκτικών στον ιό του HIV (που προκαλεί το AIDS) γνωρίζουμε ότι επιστήμονες, χρησιμοποιώντας τη μεθοδολογία επεξεργασίας DNA CRISPR/Cas9, μπορούν πλέον να αλλάξουν τη δομή του DNA εμβρύων στα πρώτα στάδια της κύησης για να προκαλέσουν αλλαγές στα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών, την αθλητική επίδοση, κλπ., που επιλέγονται από τους γονείς. Στην περίπτωση αυτή δημιουργούνται πολλοί προβληματισμοί, όπως βιοηθικοί, νομικοί, κοινωνικοί, αλλά και εξέλιξης του ανθρώπινου είδους. Ευτυχώς, η επικαιροποιημένη Διακήρυξη του Ελσίνκι (2025) για τη βιοϊατρική έρευνα έχει εξουσιοδοτήσει τις επιτροπές δεοντολογίας να απαιτούν τη συμμετοχή και της κοινότητας, δηλαδή των απλών ανθρώπων, για να τεθούν τα επιτρεπτά όρια δράσης του επιστήμονα στο πλαίσιο μιας κοινωνίας που σέβεται πανανθρώπινες αξίες.
Οι εθισμοί σε ουσίες (τσιγάρο, ποτό, ναρκωτικά) αλλά και οι ψυχιατρικές νόσοι είναι κληρονομικές;
Ο εθισμός είναι μια συμπεριφορά που οφείλεται στην ανεξέλεγκτη χρήση ουσιών, παρά τις αρνητικές συνέπειες. Υπολογίζεται ότι η κληρονομησιμότητα για την κατανάλωση αλκοόλ ή το κάπνισμα είναι της τάξης του 50%, που σημαίνει ότι γενετικοί παράγοντες έχουν αξιόλογη επίδραση.
Πολλές ψυχιατρικές διαταραχές τείνουν να εμφανίζονται σε οικογένειες, υποδηλώνοντας πιθανή γενετική αιτία. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν τον αυτισμό, τη διπολική διαταραχή, την κατάθλιψη και τη σχιζοφρένεια.
Υπάρχουν προβληματισμοί για την εφαρμογή της τεχνητής νοημοσύνης στην γενετική;
Η νέα τεχνολογική επανάσταση δεν φέρνει μόνο πρόοδο και βελτιώσεις. Έχει ειπωθεί ότι με αυτή «δεν θα αλλάξει μόνο ό,τι κάνουμε, αλλά και αυτό που είμαστε». Αν οι ρυθμιστικές αρχές δεν δράσουν εγκαίρως, ενδέχεται να υπάρξουν κίνδυνοι και αρνητικές συνέπειες, μεταξύ των οποίων είναι οι παρακάτω: α) Επιδείνωση των υφιστάμενων ανισοτήτων. β) Υπερβολική εξάρτηση από την τεχνολογία για την επίλυση σύνθετων προβλημάτων. γ) Επηρεασμός της ταυτότητας και της προσωπικότητάς μας και ενδέχεται να τεθεί ακόμη και θέμα εξαφάνισης του ανθρώπινου είδους.
Στο βιβλίο σας η Γενετική Καταγωγή των Ελλήνων κάνατε μία πολύ σημαντική έρευνα. Πού καταλήξατε όσον αφορά την καταγωγή των σημερινών κατοίκων της Ελλάδας;
Οι σύγχρονοι Έλληνες είναι γενετικά παρόμοιοι σε μεγάλο βαθμό (70%) με τους Μυκηναίους. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι:
Η εικόνα της ιστορικής/γενετικής συνέχειας των Ελλήνων είναι ξεκάθαρη, όπως επίσης ξεκάθαρο είναι το γεγονός ότι διά μέσου των αιώνων οι Έλληνες εξελίχθηκαν δεχόμενοι γενετικές επιδράσεις από άλλους πληθυσμούς, αλλά ποτέ δεν έσβησε η γενετική κληρονομιά των πληθυσμών του Αιγαίου, πριν και μετά την εποχή των πρώιμων πολιτισμών της Εποχής του Χαλκού.
Κατά συνέπεια, η γενετική σύσταση των Ελλήνων διαμορφώθηκε την Εποχή του Χαλκού και συνεπώς οι απόγονοι εκείνων των πληθυσμιακών ομάδων που ζούσαν στον ελλαδικό χώρο περίπου το 2.000 π.Χ. θα είναι οι πληθυσμοί που θα αυτοχαρακτηριστούν ΄Έλληνες.
Συμπερασματικά, η γενετική συμβάλει καθοριστικά στην ιχνηλάτηση της ιστορίας των πληθυσμών, καθώς επίσης στη διάγνωση, πρόγνωση και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών συμβάλλοντας στην ανακούφιση πασχόντων συνανθρώπων μας.
